Výsledky tříleté studie byly publikovány v lékařském časopise Journal of Clinical Investigation a dokládají význam studií vzácných chorob pro běžnou populaci.

Jak se ukazuje, abnormální exprese jednoho z rotorovských proteinů v nádorech trávicí trubice by mohla být využitelná i k cílené chemoterapii.

„Rotorovské geny hrají zásadní význam pro transport celé řady látek do jaterních buněk. Jedná se o bilirubin, hormony štítné žlázy, radiofarmaka, ale i často používané léky, jako je penicilin, antituberkulotikum Rifampicin a celá řada statinů, které se podávají na snížení hladiny cholesterolu až miliardě lidí na celém světě,“ uvedl 9. února na tiskové konferenci doc. Milan Jirsa (IKEM, 1. LF UK).

Nově by tedy mohlo genetické vyšetření zjistit, že nemocný nemůže dostávat určitou podskupinu statinů, ale i řadu dalších léků. Především statiny přitom představují významnou část obratu farmaceutických firem.

Výsledky týmu Ing. Kmocha a Jirsy současně mění učebnice medicíny. Díky výzkumu víme, že není pravda, jak se dnes učí medici, že bilirubin se konjuguje pouze v játrech. Ke konjugaci dochází  i v mimojaterních tkáních, např. ve střevě, a to stejným způsobem jako v játrech. Stejným způsobem jako v jaterních buňkách se vrací do krve vrátnicové žíly a odtud je vychytán a vrácen do žluče.

Objev, vedoucí k rozklíčování genetického podmínění onemocnění, učinil tým již v roce 2010, ovšem v následujících dvou letech bylo nutné provést celou řadu experimentů, aby se mechanismus potvrdil. „Tento typ výzkumu se nedá provádět formou účelového financování, toto je typ výzkumu, který lze provádět pouze za podmínek cíleného institucionálního financování. To je přesně něco, co nám v současné době na univerzitě chybí, i když univerzita k tomu má všechny pravomoci, aby si to takto nastavila,“ uvedl Ing. Kmoch z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK. ...

... ... ...

Zdroj a pokračování textu: i-Forum

 

(Zdroj obr.: i-Forum)