Jejich sterilita je často zapříčiněna poruchou molekulárních mechanismů během spermatogeneze, tvorby mužských pohlavních buněk - spermií. Jak k takovému defektu může dojít? Světlo do otázek okolo neplodnosti „silnějšího pohlaví" nyní přináší práce badatelského týmu Ústavu molekulární genetiky (ÚMG) Akademie věd ČR.

Genetická informace je v jádrech lidských buněk nesena na 23 párech chromozómů, z nichž 22 párů jsou tzv. autozómy a jeden pár představují pohlavní chromozómy (u žen jsou to dva X chromozómy, u mužů chromozómy X a Y). Na chromozómu Y se nachází gen odpovědný za vývoj varlat, a tedy za normální vývoj mužských pohlavních znaků.   Během spermatogeneze dochází k dělení pohlavních buněk, tzv. meióze, která se od mitózy (dělení tělních, tedy nepohlavních buněk) liší hlavně tím, že vznikající dceřiné buňky obsahují poloviční množství chromozómů, to znamená jen jednu sadu nepárovaných 23 chromozómů. Během oplození dojde ke splynutí pohlavních buněk, kdy se obnoví počet chromozómů na dvě párové sady.

Proces meiózy je velmi komplikovaný a je doprovázen dočasným umlčením většiny genů na pohlavních chromozómech, ale i některých genů lokalizovaných na nepohlavních chromozómech (autozómech). Biologický význam tohoto děje zvaného „meiotická inaktivace nepárovaného chromatinu" není zatím zcela úplně objasněn.

Vědecký tým z ÚMG AV ČR pod vedením profesora Jiřího Forejta, který se dlouhodobě zabývá spermatogenezí a jejími poruchami, popsal vliv inaktivace nespárovaných úseků autozómů na správný průběh meiózy. „Ke studiu jsme použili křížence myších kmenů, které mají rozdílnou délku nespárované oblasti jednoho autozomu a u kterých tento rozdíl koreluje se sterilitou samčích potomků. Ukázalo se, že inaktivace části tohoto autozómu blokuje inaktivaci pohlavních chromozómů a vede k narušení, a nakonec i k zastavení meiózy. Produkce spermií se zastaví, což má samozřejmě za následek sterilitu samčích potomků," shrnuje závěry studie svého badatelského týmu prof. Jiří Forejt.

Inaktivace meiotických chromozómů je považována za důležitý kontrolní mechanismus vývoje spermií. Práce laboratoře profesora Forejta potvrzuje, že narušení tohoto mechanismu je jednou z důležitých příčin mužské neplodnosti a významně přispívá k porozumění tohoto jevu, který trápí řadu partnerských dvojic.

Více informací naleznete v publikaci: Homolka D., Jansa P., Forejt J.: Genetically enhanced asynapsis of autosomal chromatin promotes transcriptional dysregulation and meiotic failure. Chromosoma 2012 Feb;121(1):91-104. Epub 2011 Oct 16.  

Kontakt: Prof. Jiří Forejt, M.D., D.Sc., Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., e-mail: jiri.forejt@img.cas.cz

 

Zdroj textu a obr.: Akademie věd AV ČR